基因打靶（gene targeting）技术是一种定向改变生物体遗传信息的实验手段，以此技术为基础，可能制备出新型的研究用模式实验动物和生产用生物反应器。     人类基因组计划生成的海量遗传信息对生物医学的研究方式产生了巨大的影响，呼唤发展新型的高通量、大规模的整体实验手段。基因功能是在由细胞组成的多层次的复杂生命体中实现的，因此，功能基因组学的研究将会在极大程度上依赖于对新型模式生物的研究。而通过基因打靶技术建立的人类重大疾病小鼠模型等，在基因功能研究方面具有其它方法所难以比拟的直接性和有效性。
   八十年代末期，国外在基因同源重组和胚胎干细胞培养技术基础之上建立了基因剔除技术。当前，在美国、德国等发达国家中，基因打靶技术已成为常规性的生物医学研究手段并导致了生物医学研究领域中许多突破性进展。现在的发展趋势是：（1）通过条件基因剔除技术在时间和空间上对基因剔除进行调控；（2）发展满足大规模基因功能研究需要的随机基因剔除技术。（3）通过定位引入技术在基因组上引入精细突变以研制精确模仿人类疾病的动物模型。国际上携带条件打靶等位基因的小鼠已超过百种，用于组织特异性基因剔除研究的组织特异性Cre转基因小鼠也已超过百种。
     国内这一领域的研究在国家863计划的支持和培育下已经起步。疾病动物模型研发基地已分别在北京和上海初步建成，国家遗传工程小鼠资源库项目在南京实施。军事医学科学院和上海第二医科大学已具备独立研制基因打靶小鼠的能力，可以初步达到每年制作25种基因打靶小鼠的水平。目前已经获得的基因打靶小鼠包括HCCS1基因剔除小鼠、KCNQ1基因敲入小鼠、葡萄糖激酶条件基因打靶小鼠等10余种。军事医学科学院利用Cre/LoxP系统构建了Smad系列条件基因打靶载体，经电击转染小鼠胚胎干细胞，获得了ES细胞种系嵌合体；对高嵌合度小鼠与C57BL/6J的子代小鼠进行基因型鉴定，成功地获得了Smad系列条件基因打靶小鼠，极大地促进了对Smad基因在脊椎动物器官发育中功能的了解。如利用Smad5双等位基因剔除ES细胞发现Smad5基因缺失导致胚胎造血过程中高增殖潜能前体细胞增殖能力增强的工作发表在Blood上。国内还成功地获得了肝细胞特异性、皮肤角质细胞特异性、心肌细胞特异性、胰岛细胞特异性、静息型软骨细胞和成骨细胞特异性表达Cre重组酶的转基因小鼠，为建立完善的条件基因剔除研究技术平台奠定了坚实的基础。
     由于人类作为研究对象的局限性，发展相应的人类疾病动物模型，对于研究人类疾病的分子机制以及研制相应的诊断、治疗药物均具有非常重要的意义。利用人类疾病的动物模型对基因功能进行深入的研究和了解将有助于发现新的具有医学应用价值的基因和蛋白质，获得具有原创性的科研成果。