1. 什么是“遗传代谢病”？

　　能引起正常生理代谢功能缺陷的一类遗传性疾病称为“遗传代谢病”，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。 

　　患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害 已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

2. “遗传代谢病”是由什么造成的？

　　“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。 

　　遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

　　我国近20年来环境污染的问题越来越严重，产妇的高龄化，强制性婚检的取消等，大大提高了新生儿基因突变的可能性。卫生部的统计数据表明：新生儿的出生缺陷和“遗传代谢病”的发病率逐年上升，从侧面说明基因突变所造成的“遗传代谢病“患儿的比例越来越大。

3. “遗传代谢病”是谁最先发现的？

　　1934年挪威生化学家Folling首次报道了“苯丙酮尿症（PKU）”这种疾病，从而最早发现和提出了“遗传代谢病”。继而世界各国科学家对PKU 进行了大量的研究。 

　　1935年研究证实本病系常染色体隐性遗传。 

　　1953年，德国Bickel医生首创使用饮食疗法治疗PKU，并提出早期诊断、 

　　早期治疗的重要性，由此设想把患儿尽早从正常人群中筛选出来，新生儿疾病筛查的概念因而形成。

4. 我国每年有多少新生儿患有“遗传代谢病”？ 

　　我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生我国每年的出生人口约为1600 万到2000 万之间，而其中每年有80 万至120 万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。

5. 我国政府对“遗传代谢病”检测是什么态度？ 

　　提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿“遗传代谢病”筛查得到了政府的重视，除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外，2000年6月20日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》，再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。近年卫生部多次组织全国新生儿疾病筛查专家编写和修改《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新生儿疾病筛查工作。

6. 为什么政府要用法律的形式去推行“新筛”？

　　第一，我国每年有大量的“遗传代谢病”孩子出生，为社会和家庭带来了巨大的负担，势必会严重影响到国家的政治，经济，人文的发展战略。 

　　我国是出生缺陷的大国，每30秒种就有一个缺陷儿出生，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600 万到2000 万之间，而其中每年有80万至120 万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。

　　第二，我国国民以及医务工作者对于“遗传代谢病”的知识了解太少，认识不足，必须用法律的形式加速普及的过程。我国是从1981年才开始提出新生儿筛查的概念，到了94年才立法推广。目前绝大多数家长还不了解“遗传代谢病”检测的重要性和紧迫性。

7. 什么是“苯丙酮尿症”？ 

　　“苯丙酮尿症”在我国开展宣传和检测的时间比较长，成为众多遗传代谢病中知名度比较高的一种。 “苯丙酮尿症”PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发，从外表上一点看不出有什么异常，但患儿常在3个月左右头发由黑变黄，小便有难闻的“鼠尿臭”。家长常常要到6个月以后才会发现患儿不会笑、不会爬，甚至出现抽搐。而此时再开始治疗，严重的智力障碍已难以避免。神经系统及大脑在发育过程中受到苯丙氨酸的损害是不可逆的，也就是说，大脑的损伤无法挽回，所以，PKU的早诊断、早治疗是一个关键。如果不进行治疗，患儿最终会因抽搐脑缺氧而死。 

　　诊断为“苯丙酮尿症”的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。如果能早检测、早确诊、早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30~50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

8. “苯丙酮尿症”使母亲变成了杀死自己孩子的“凶手” 

　　因为目前我们很多父母和医务工作者对于遗传代谢病都不了解，往往会忽视孩子早期的症状，医务工作者没有过多的临床经验也会导致误诊和难确诊，结果孩子仍旧在不断的吃母乳或是其他的蛋白质类食物，体内的毒素越来越多，逐渐伤害孩子的各个器官及神经系统的发育，最终造成不可逆转的悲剧。

9. 为什么要参加新生儿“遗传代谢病”检查？

　　新生儿“遗传代谢病”检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

10. “遗传代谢病”筛查检测有必要吗？ 

　　非常必要，因为先天的“遗传代谢病”直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的“遗传代谢病”，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的：

　　（1）孩子肉体的极大痛苦从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。

　　（2）家长精神沉重的折磨由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间， 辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；则只能由他人照顾和监护。

　　（3）家庭金钱的巨大损失国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。

11..遗传代谢病有何危害？

　　每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此，新生儿应进行遗传代谢病检测。

12.遗传代谢病为什么可怕？

　　-----易误诊，难确诊 

　　无知是IMD产生严重后果的最重要的原因。IMD早期的症状如嗜睡，惊厥等很容易被父母忽视，或与其他病症混淆，往往等到患儿出现智力发育迟缓，身体畸形后才被重视。而目前以政府为牵头的新生儿筛查推广不尽如人意，中国绝大多数医务工作者对于IMD不熟悉，不了解，往往几个医院几个说法，怎么可能谈得上准确诊断。最终，延误了正确的治疗，造成不可逆转的后果。

　　------积累快，病程重 

　　大多数IMD若在出生后3个月内，不能及时发现，干预，治疗，会造成20％以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40％以上的患儿智力发育障碍。

13. “遗传代谢病”有那些症状？

　　“遗传代谢病”常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数“遗传代谢病”伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

14. 哪些新生儿需要排查遗传代谢病？

　　遗传代谢病胎儿多数发生流产，存活的只占出生总数的5%左右，但是这个病的诊断率较高，以下高危人群应排除遗传代谢病： 

　　1、35岁以上高龄孕妇； 

　　2、曾生育过染色体病儿者； 

　　3、夫妇一方为染色体易位携带者； 

　　4、曾生育过唐氏综合症患儿者； 

　　5、曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者； 

　　6、夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿； 

　　7、家族中有严重伴性遗传病者； 

　　8、长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（放射线、农药）者。

15.遗传代谢病的年龄特点？

　　不同年龄发病的遗传性代谢疾病特点各异，新生儿期发病的遗传性代谢疾病一般病情严重，由于新生儿反应能力差，临床上多表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常等。神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状，常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常、心律缓慢、低体温、惊厥等，甚至发生昏迷、肌张力阵发性增高甚至出现角弓反张；拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见，常在进食后不久发生。 

　　有些遗传性代谢疾病患儿发病较晚，甚至发病于青春期或成年后。意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状。有些病例症状呈间歇性发作、发作间期可完全正常，感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素。多数晚发型遗传性代谢疾病表现为慢性进行性症状，进行性精神运动发育倒退、惊厥发作感觉障碍、外周神经功能异常均很常见，也常呈现进行性生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调等非特异性症状；肌力和肌张力低下。

16.遗传代谢病可以治疗吗？

　　遗传性代谢疾病并非均为不治之症。随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度的缓解，患者的生活质量可不断提高。遗传性代谢疾病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌。根据不同的病种选择相应的方法，通过饮食、药物、酶补充、器官移植基因进行治疗。如苯丙酮尿症，可通过新生儿筛查早期发现、早期给予低苯丙氨酸饮食治疗，从而改变预后。治疗成功取决于快速的诊断和早期的治疗。

17.液相串联质谱技术

　　液相串联质谱技术是全球领先的遗传代谢性疾病检测技术，与我国现在的遗传代谢病检测技术相比，检测效率高，一次可以检测上百种的代谢产物，灵敏度高，孩子出生24 小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的五分之一，出结果快等特点。在发达国家已全面替代传统的检测方法。

　　液相串联质谱（Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry）被称为“分子天平”，它的出现标志了质谱技术在临床检验医学工作成功普及的开始，尤其是在遗传代谢病检测方面的应用已经得到业界的一致认可。 欧美等过目前已经广泛采用LC-MS/MS 方法对新生儿遗传代谢疾病进行筛查，其通过同一份标本同时检测多种疾病的特性极大的提高了多疾病大范围筛查的效率。液相串联质谱技术对于常用的筛查方法难以检测的代谢性疾病具有很高的灵敏度，大幅度提高了筛查的范围和准确度，如氨基酸代谢障碍（如枫糖浆尿症）、脂肪酸氧化缺陷如（中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症）、有机酸代谢障碍（如甲基丙二酸血症）。因此，LC-MS/MS 在遗传保健工作中的意义重大。

18.遗传代谢病检测意义

　　遗传代谢病检测是指在儿童特别是新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，当新生儿在临床上还未出现疾病表现，但其体内的生化指标已有明显变化时做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

　　遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测45种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。

19.检测出来后有办法治疗和干预吗？

　　遗传代谢病是可治疗、可控制的。目前遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病目前医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，而我们所检测的这 35种疾病是遗传代谢病中都有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。

20.遗传代谢病筛查病种（45种遗传代谢病）